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预防性切乳引发乳腺癌基因检测之争

2013-09-28 10:18:34  关注 评论 相关内容

预防性切乳引发乳腺癌基因检测之争

如果有家族性乳腺癌,并且有生育要求,可做基因检测,进行优生,避免携带该病基因的女性出生,所以现在打算化疗中期开始用赫赛汀国内药价太高我现在人在法国想说有,但我不知道怎么从外地搞到这个赫,,带回来,如果已经是患者,且没有生育要求,做不做意,也有一些肿瘤,通过基因检测,可能有利于进一步发现病因,如果已经出生,且经检测是该病的携带者,即使没有生育要求,生活中要注意避免导致癌症的各种后天因素,早期发现,主要的还是有如下:女性在青春期或绝经期还出现明显肥胖者精神压力比较大,性格比较内向的女性长期月经不规律,临床诊断有过功血者曾患宫体癌的妇女甲状腺功能低下而肥胖的妇女已发现p53或BRCA1突变的妇女既往有乳,乳腺癌是可以通过基因检测了解患病风险的,目前国内,上海的康黎医学就能做,可以网上了解下,即使检测到有致病基因,也只有一点参考意义,可能患病的机率会大一点,使用高风险、阴性、阳性这类用语的,极可能是生理指标的检测值,只是假借了基因检测这个名,不多说,你应当懂的。

不管是作秀还是事实,好莱坞女星安吉丽娜·朱莉接受预防性双乳乳腺切除术,已然引起了媒体的轩然大波。由于朱莉是在接受基因检测后发现自身具有基因缺陷,属于罹患乳腺癌和卵巢癌高危人群,她的这一举动让人们将目光投向了之前并不为许多人重视的基因检测。

事件被报道后,各大医疗机构与本报都接到了不少咨询电话,其中不乏一些有家族病史的年长者。那么,基因检测究竟能起到什么作用?是否有必要进行?记者专程咨询了浙江大学医学院附属妇产科医院乳腺外科副主任医师龙景培和浙江大学医学院附属第二医院肿瘤科主任邓甬川。

何为基因检测?

所谓基因检测就是通过血液、其他体液或细胞对DNA进行检测的技术。

基因检测可以诊断疾病,也可以用于疾病风险的预测。疾病诊断是用基因检测技术检测引起遗传性疾病的突变基因,应用最广泛的基因检测是新生儿遗传性疾病的检测、遗传疾病的诊断和某些常见病的辅助诊断,有1000多种遗传性疾病可以通过基因检测技术作出诊断。

近年来,随着预测性基因检测技术的开展,人们能够利用基因检测技术在疾病发生前就发现疾病发生的风险,提早预防或采取有效的干预措施。据悉,目前已经有20多种疾病可以用基因检测的方法进行预测,朱莉接受的正是这种类型的基因检测。

浙江大学医学院附属第二医院肿瘤科主任邓甬川表示,通过基因检测能够提前探知患乳腺癌的危险,该项技术也被广泛应用于结肠肿瘤领域。患者可以利用医学仪器,深入检查体内腺瘤性息肉的情况。这种别称为“息肉状腺瘤”的物质属于黏膜的腺瘤,多呈息肉状,见于胃肠黏膜,更多在结肠。

家族性息肉病患者的结肠黏膜可能出现多个大小不等的息肉状腺瘤,数目可多达数百、数千,从而使整个结肠和直肠黏膜布满息肉,发生恶性变化。一般来说,这是由肠染色体显性遗传决定的,如果父母中有一方患有该种病症,那么子女则有50%的可能患病,且一旦恶化,必然发展为癌症。

双乳乳腺切除并非必要

据世界卫生组织统计,全世界每年新发生138万例左右的乳腺癌,其中超过40万患者会死亡。美国女性患乳腺癌几率非常高,曾有调查数据显示,一个美国女性一生中患乳腺癌的概率高达1/8-1/9。BRCA1、BRCA2是目前已经明确的与乳腺癌有关的基因,女性一旦被确认携带突变BRCA1、BRCA2基因,患乳腺癌的概率更是成倍地增加。据粗略估算,携带突变BRCA1基因的女性患乳腺癌的几率超过80%,携带突变BRCA2基因的也达到60%以上,且目前还没有药物可以有效控制该基因突变。

从以上数字中不难看出,乳腺癌的潜在威胁性还是非常大的。既然有这么大的风险性,被检测出易感基因的女性是不是一定要选择切除乳腺呢?

比如白血病,可以通过基因检测,发现基因突变情况,安吉丽娜朱莉通过做癌症易感基因检测发现自己患乳腺癌的几率很高,后来做了预防性的乳腺切除手术,患病率从87%降到5%以下,另外,乳腺癌多发生在外上象限,其皮肤可能呈橘皮样改变,其同侧的腋窝淋巴结会肿大,因为与周围乳腺粘连,所以按着一般是不活动的,所以用上赫,,是可以的,真正的基因检测只有错位、倒位、缺失、移位等术语,基因检测有些是诊断性的,有些是预测性的,听说乳腺癌遗传影响很高,不知道自己有没有风险,您好,乳腺癌的发病年龄一般在40岁以后,您这么年轻,发生乳腺癌的几率是较小的,预测性基因检测现在比较流行关注,\中源协-和基因公,/众,/号知己基因可以科。

“乳腺切除术对于美国的女性来说的确是一个不错的选择,但在中国却没有普遍参考意义,不是必要的选择。”浙江大学医学院附属妇产科医院乳腺外科副主任医师龙景培告诉记者,人体就像是一棵树,而乳腺癌就好比树上的叶子出现了枯萎的征兆,我们只能看出树出了问题,却无法真正将原因归结到某片树叶上。

目前,乳腺癌的具体发病机制还无法明确。遗传背景、生活环境、药物应用、体内雌激素水平等因素均与乳腺癌的发生和发展有关,当然也包括安吉丽娜·朱莉所携带的基因BRCA1以及BRCA2的突变问题。基因有问题的人,患乳腺癌的风险比普通人群要高10倍以上。单从基因缺陷的角度来说,做预防性乳房切除术的确是一个有效手段。

但是必须注意的是,家族遗传性乳腺癌的发生概率在中国来说并不高。国外的数据显示,有乳腺癌家族史的白种人、犹太人,BRCA1突变的概率约30%-40%;中国部分省市如浙江、北京、上海、广东等有病学统计调查显示,直系亲属中查出患有乳腺癌的患者,其BRCA1突变概率只有5%-10%。

“由于中国目前还没有足够的例证和数据,我国的乳腺癌患者无法确定癌细胞突变发生在哪一个碱基对之上,也就无法达成共通性的治疗标准。”龙景培补充,在没有确诊患病的情况下就切除乳房这样一个女性正常器官,对于女性的心理打击是非常大的。即便术后身体恢复了健康,也需要一定的时间进行心理疏导,让其重拾生活的信心。

近日,美联社也发表文章说,只有很小部分女人携带有BRCA1和BRCA2基因。普通女性一生中罹患乳腺癌的几率是12%。在美国,约有5%-10%的乳腺癌患者携带有BRCA1或BRCA2。对大多数女性来说,基因突变并不是他们罹患乳腺癌的主要风险因素。大多数女性在预防乳腺癌时应该关注的是健康的生活方式和均衡的饮食,保持健康的体重,并避免过量饮酒。

基因检测暂未列入

公立医院检测标准

如果想要通过基因检测来预估自身患病可能性,是不是去正规医院就能做检测了呢?答案是否定的。

“我国公立医院都严格遵守国家赋予的检测标准,而基因检测目前还未列入这个标准之中,因此公立医院暂时还不能接受基因检测的就诊要求。”邓甬川表示,现在想要进行基因检测,有两种方式:一则求助于民间相关的商业机构;二则将血液样本寄往美国的可信机构。据了解,北京协和医院已经可以开展此项基因检测,费用在3000元左右;个别盈利性的商业机构做一次花费在4000-5000元之间;美国的全套基因检测费用则在3000美元左右。

小贴士

乳腺癌在癌症中属于少有的可以完全治愈的疾病,如果发现得早,有70-80%或者更高比例的患者可以通过手术和规范的全身治疗达到治愈。

尽管朱莉的做法在中国不具备普遍参考意义,但对于有家族病史的女性,特别是年轻时发病的群体来说还是有借鉴意义的。女性朋友应当从现在开始重视乳腺检查,尽可能将乳腺癌扼杀在摇篮里。

乳腺癌早期表现为乳房肿块、乳头溢血,后期可能发展为乳头糜烂和腋下肿块。邓甬川建议40岁以上的女性应当每年都到医院接受医生的专业检查,并做一次全乳超声检查与乳腺X线(钼耙)检查。20—40岁的女性如有家族病史,也需每年都做双乳检查。其余人群可选择每2-3年检查一次。

您这种情况可能是乳腺结节或,任何人,因为其检查费用较高,因此基因检查一般主要适用于疾病相关基因变异携带者的发现,常见疾病的遗传风险预测和提示等,尤,乳腺癌,是女性人群中首发的第一位的癌症,基因检测可以评估出女性在这一方面患病的风险和平均人群的比例是多少,例如著名影星安利丽娜,朱莉,就做过这个检测并且切除了自己的乳腺,下面有我整理的关于乳腺癌的相关资料,希望帮到您,Her-2阳性,说明这一病例的恶性程度高,癌细胞增殖较迅速,将来也较容易复发和转移,故化疗时应选用杀伤力较强的药物方案,问了医生,都说最好是,可以让你的家人问问医生,他们都知道,有的也有渠道,民众体检中心可以做基因检测,我在哪做过,我只选了个全身癌症的基因检测花了二千多,结果还没出来呢,不知道怎么样呢,通知我下周二取,您好,基因检测是通过对被检测者的血液、细胞或其他体液等进行DNA检测的一种技术,可用于诊断疾病,也可用于疾病风险的预测,具体的人群有那些?。

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